報道された研究

　ここでは、雑誌・新聞などで報道された研究についてご紹介します。

ステロイド関連大腿骨頭壊死症の発生に関わる遺伝子を発見しました

池川志郎チームリーダー、ゲノム解析応用研究チームの末次弘征客員研究員（九州大学医学部整形外科学教室）、寺尾知可史チームリーダー、福岡大学医学部整形外科学教室の山本卓明教授らの共同研究グループを中心とする特発性大腿骨頭壊死症調査研究班は、日本人と韓国人合わせて約13万人からなるアジア人集団の遺伝情報を用いてゲノムワイド関連解析（GWAS）を行い、「全身性エリテマトーデス（SLE）患者に伴うステロイド関連大腿骨頭壊死症（S-ONFH）」の発生に関わる疾患感受性領域を新たに3カ所同定しました。

新たな大理石骨病とその原因遺伝子を発見しました

池川志郎チームリーダー、郭竜副チームリーダー、薛婧怡大学院生リサーチ・アソシエイトらの共同研究チームは、新たなタイプの骨の遺伝性難病、「Ikegawa型大理石骨病（osteopetrosis,Ikegawa type）」を発見し、その原因遺伝子SLC4A2を同定しました。

変形性関節症の新しい遺伝子座位を56カ所発見しました

池川志郎チームリーダー、ゲノム解析応用研究チームの寺尾知可史チームリーダーらの共同研究グループで17万人以上の「変形性関節症」患者のゲノムワイド関連解析（GWAS）のメタ解析を実施し、新しい56カ所を含む計100カ所の疾患感受性領域（遺伝子座）を同定しました。

思春期特発性側弯症の発症・重症化予測モデルを開発しました

日本側彎症臨床学術研究グループとの国際共同研究です。

アトピー性皮膚炎発症の新しい遺伝因子を発見しました

ゲノム解析応用研究チームの寺尾知可史チームリーダーとの共同研究です。

骨の新しい難病「Ikegawa型頭蓋管状骨異形成症（Craniotubular dysplasia, Ikegawa type）」とその原因遺伝子TMEM53を発見しました

全身性エリテマトーデス (SLE) の発症に関わる遺伝子座を同定しました

ゲノム解析応用研究チームの寺尾知可史チームリーダーとの共同研究です。

脊椎の発生に関する京大PSセンター、理研・生命機能科学研究センターとの共同研究の成果がNature誌に掲載されました

大学院生の薛婧怡さんの論文が、骨代謝学会のweb pageの'1st author'で紹介されました

TNFRSF11Aに関連する異骨性骨硬化症:２例目の報告と表現型スペクトルの特徴付け (Link)

共同研究の成果がNature Genetics 誌に掲載されました（理研プレスリリース）

日本人の身長に関わる遺伝的要因についてのゲノム解析応用研究チームとの 共同研究の成果がプレスリリースされました。（理研プレスリリース）

思春期特発性側弯症の発症に関わる遺伝子座を同定 −世界最大規模の研究コホートで解明進む−（理研プレスリリース）

先天性側弯症と脊椎肋骨異形成症は一連の疾患であることを発見（理研プレスリリース）

以下のメディアに記事が掲載されました。

骨と脳を侵す難病の原因遺伝子、CSF1Rを発見しました（理研プレスリリース）

以下のメディアに記事が掲載されました。

喫煙習慣に関連する遺伝因子と疾患感受性との関係を解明（理研プレスリリース）

統計解析チームとの共同研究の成果がプレスリリースされました。

骨粗鬆症の新たな遺伝子座位を発見（プレスリリース）

RIKEN-MOSTの支援を受けた 臺北醫學大學藥學院との国際共同研究で、骨粗鬆症の新たな遺伝子座位を発見しました。

大腿骨頭壊死症の遺伝子を発見 −病因の解明・治療のブレークスルーに−（理研プレスリリース）

以下のメディアに記事が掲載されました。

思春期特発性側弯症（AIS）の進行に関連する遺伝子を発見しました。（理研プレスリリース）

以下のメディアに記事が掲載されました。

3月号の理研ニュース (No. 428 March 2017) のトップページに池川先生の記事が掲載されました。

研究生の武田和樹先生（慶應義塾大学医学部整形外科）の論文 (Takeda et al. Compound heterozygosity for null mutations and a common hypomorphic risk haplotype in TBX6 causes congenital scoliosis)が、Human Mutation誌の表紙に選ばれました。

先天性側弯症 （CS） の10%は「TBX6」遺伝子が原因

−遺伝子検査によるCSの早期発見、早期治療へ−

慶應義塾大学医学部整形外科学教室の武田和樹助教（理化学研究所 生命医科学研究センター・骨関節疾患研究チーム）、池川志郎チームリーダー（理化学研究所）らと慶應義塾大学医学部整形外科学教室の松本守雄教授、渡辺航太専任講師ら日本早期発症側弯症研究グループ及び横浜市立大学遺伝学教室などによる共同研究グループは、東アジア人における先天性側弯症（CS：Congenital Scoliosis）の約10%は「TBX6（T-box 6）」遺伝子の変異が原因であることを発見しました。

研究がRiken Research Highlightに紹介されました

後縦靭帯骨化症の発症に関わる遺伝子RSPO2を発見

骨硬化性骨幹端異形成症の原因遺伝子を発見

骨形成不全症と正反対の病像を示す希少遺伝病です。骨が異常に濃くなる。その機構を解明すれば（逆に使えば）OIや骨粗鬆症の治療に使える可能性があります。同様のアイデアですでにいくつか骨粗鬆症治療薬が使われています。

以下のメディアに記事が掲載されました。

軸性脊椎骨幹端異形成症の原因遺伝子を発見

以下のメディアに記事が掲載されました。

Clinical Calcium　2016年4月号 ゲノム解析の特集号「運動器疾患のゲノム解析の最前線 〜単一遺伝子病から，common disease，ビッグデータ解析まで〜」が発行されました。

ラボの研究がたくさん取り上げられています。（リンク）

思春期特発性側弯症（AIS）の原因遺伝子LBX1が側弯を引き起こす仕組みを解明

ニュートン別冊「人体図」に研究が紹介されました。

研究がRiken Research 冬号に紹介されました。

「医学のあゆみ」8月22日号に記事が掲載されました。

「ORTHO PEDI」第5号に記事が掲載されました。

稲葉 郁代先生が、2015年度日本人類遺伝学会奨励賞を受賞しました。

思春期特発性側彎症（AIS）発症に関連する遺伝子「BNC2」を発見しました。（理研プレスリリース）

以下のメディアに記事が掲載されました。

研究の成果が、RIKEN Research Highlightに取り上げられました。

裂手症および類縁疾患の発症原因を発見しました。(プレスリリース(PDF))

浜松医科大学小児科 緒方勤教授のグループとの共同研究で、日本人特有の四肢形成不全（裂手症および類縁疾患）の発症原因を発見しました。四肢形成不全の原因解明、治療法の開発、遺伝子診断・遺伝カウンセリングの向上に繋がると 期待されます。

京都大学 iPS細胞研究所 妻木教授らのグループと、スタチンに骨の成長を回復させる効果があることを発表しました。（理研プレスリリース）（京大プレスリリース)

京都大学 iPS細胞研究所 妻木教授らのグループと、2型コラーゲン異常症のiPS細胞に関する研究成果を発表しました。（プレスリリース)

横浜市立大学 松本教授らのグループと、コフィン-サイリス症候群の新しい責任遺伝子を発見しました。（プレスリリース)

黄先生の記事が日本骨代謝学会ホームページ「1st Author」のコーナーに掲載されました。（リンク)

後縦靭帯骨化症（OPLL）の発症に関わる6つのゲノム領域を発見しました。（プレスリリース)

研究の成果が、理研ニュースに取り上げられました。(PDFへのリンク）

研究の成果が、RIKEN Research Highlightに取り上げられました。

研究の成果が、RIKEN Research Highlightに取り上げられました。

腰椎椎間板変性症（LDD）発症に関する遺伝子「CHST3」を発見しました。（プレスリリース)

思春期特発性側弯症 (AIS) の重症化に関連する遺伝子多型を発見しました。(プレスリリース)

思春期特発性側彎症（AIS）発症に関連する遺伝子「GPR126」を発見しました。(プレスリリース)

骨・関節、皮膚を広範に犯す難病（SEMD-JL1）の原因遺伝子を発見しました。(プレスリリース)

研究の成果が、RIKEN Research Highlightに取り上げられました。(リンク)

池川先生が日本人類遺伝学会学会賞を受賞しました。


第57回日本人類遺伝学会大会での、日本人類遺伝学会学会賞授賞式の写真。
左） 大会長の斉藤加代子先生（東京女子医大・遺伝子医療センター センター長）と共に。
右） 受賞講演「骨・関節疾患のゲノム解析：パーソナルゲノム時代の疾患研究」の発表中の池川。大会は、1300人以上（前年は1000人程）の参加者があり、大盛況でした。

短体幹症の原因遺伝子を発見( プレスリリース)

OARSI (OsteoArthritis Research Society International: 国際変形性関節症学会)の Basic Science Awardを授賞しました


写真は、授賞式のスナップ。右：授賞講演。左：講演後。客員研究員の Jin DAI先生 (南京大学、鼓楼病院)と。

Nature Conference (Genomic Analysis of Diseases Workshop 2012)にて招待講演を行いました


アジアで最初のNature Geneticsの conferenceです。(2012年5月19日、杭州、中国)

科学雑誌「ニュートン」別冊 "体のしくみと病気"に記事が掲載されました

p.86-91 「知っておきたい腰痛の知識」

協力：池川志郎、千葉一裕

ニュートンのホームページ：http://www.newtonpress.co.jp/


思春期特発性側弯症の原因遺伝子を発見( プレスリリース)

新しい骨粗鬆症の遺伝子を発見しました。

新しい筋萎縮性側索硬化症の原因遺伝子を発見しました。

客員研究員の河村進吾さんが第7回ヘルシー･ソサエティ賞を受賞しました。 プレスリリース(2011/03/26)


池川先生が、F1000 (Faculty of 1000) faculty members (Musculoskeletal Repair & Regeneration) に選ばれました。

池川先生が、TGC (Translational Genomics Conference) の Organizing Committeeに選ばれました。

国際腰椎学会 (the International Society for the Study of the Lumbar Spine:ISSLS) においてoutstanding paper awardを受賞

慶應大学整形外科の千葉一裕先生との共同研究が2010年4月にニュージーランドのオークランドで開催された国際腰椎学会 (the International Society for the Study of the Lumbar Spine:ISSLS) においてoutstanding paper awardを受賞しました。

池川先生が九州医事新報に取り上げられました。

詳しい記事は、リンク先（１）（２）をご覧ください。

The 1st OARSI China Forumを主催しました

共同研究者の蒋青教授 (Prof. Qing Jiang)/南京大学附属鼓楼病院・骨関節疾患センターとともに、The 1st OARSI China Forumを主催しました。中国で初めての、変形性関節症 (osteoarthritis: OA)に関する国際会議です。世界各国から100人以上のOAの基礎，臨床研究者が集まりました。


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「日本臨牀」68巻、増刊号8「遺伝子診療学（第2版）」に「骨・関節疾患」が掲載されました。(2010/08/28)

「実験医学」2010年4月号に「TGF-&betaファミリーと骨・関節疾患」が掲載されました

ORTHO-VIEWS(万有製薬刊）に「整形外科疾患のゲノム解析」が掲載されました

RIKEN RESERACH（英語版）に「New progress from a ‘joint’ venture」が掲載されました

ゲノムワイド相関解析で、膝の変形性関節症の新たなSNPを同定(プレスリリース)


科学雑誌「ニュートン」2008年10月号に記事が掲載されました

p.96-101 「知っておきたい腰痛の知識」

協力：池川志郎、千葉一裕

ニュートンのホームページ：http://www.newtonpress.co.jp/


「代ゼミジャーナル」に池川先生のインタビューが掲載されました



「バイオバンク通信」に池川先生のインタビューが掲載されました


オーダーメイド医療実現化プロジェクト／バイオバンクJAPAN　URL：http://biobankjp.org/


膝の変形性関節症の原因遺伝子「DVWA」を同定(プレスリリース) | RIKEN RESEARCH


椎間板ヘルニアの新たな原因遺伝子「THBS2」と「MMP9」を発見(プレスリリース)| RIKEN RESEARCH


「GDF5」遺伝子は人種の壁を超えた変形性関節症の原因遺伝子(プレスリリース) | RIKEN RESEARCH


科学雑誌「ニュートン」2008年1月号に記事が掲載されました


骨格形成、軟骨代謝に必須の新規遺伝子SLC35D1を発見(プレスリリース) | RIKEN RESEARCH


椎間板ヘルニアの新たな原因遺伝子「COL11A1」 を発見(プレスリリース)


新たな変形性関節症モデルマウスを開発 (研究成果)


アスポリンは人種の壁を超えた変形性関節症の原因遺伝子と判明 (研究成果)


変形性関節症の新たな原因遺伝子「GDF5」を発見 (プレスリリース)


家族性変形性股関節症の原因遺伝子が存在する領域を発見 (プレスリリース)


Clinical Genetics誌に紹介されました


椎間板ヘルニアの原因遺伝子を世界で初めて発見（プレスリリース）


変形性関節症の原因遺伝子を世界で初めて発見（プレスリリース）

独立行政法人 理化学研究所
生命医科学研究センター
骨関節疾患研究チーム